TRANSLOCACION

En esta variante el cromosoma 21 extra esta pegado a otro cromosoma, frecuentemente a uno de los 2 cromosomas del par 14. maso menos el 3% de los niños con síndrome de down sufren es de translocación.
la translocación puede ser heredable, del padre o madre al hijo, sin éstos saber que son portadores.

TRISOMIA LIBRE

la mayoría de las personas que sufren de síndrome de down (maso menos el 95%) deben el exceso cromosómico a un error en la primera división meiótica llamándose a esta variante, trisomia libre o regular.
Todavía se desconoce la razón con exactitud de este error se han formulado hipótesis. el único factor que es estadisticamente estable es la edad materna.

HOSPITALES ESPECIALIZADOS EN EL SINDROME DE DOWN

• Hospital Alemán: se compone por médicos, psicólogos, psiquiatra, especialistas en Estimación Temprana.
• Texas Children's Hospital: Ofrece servicios que ayudan a garantizar el desarrollo saludable de lo sniños que sufren síndrome de Down.
• Centro Médico DoWn de lo FCSD: Le prestan muy buena atencón a los aspectos médicos, ya que para realizar investigaciones correctas 

TRATAMIENTOS PARA EL SINDROME DE DOWN

Hace un par de décadas los niños con síndrome de down solo alcanzaban a vivir mas o menos hasta los 14 años de edad; en nuestra época, con los avances tecnológicos que el mundo presenta, se ha visto que las personas con síndrome de down llegan a vivir mas o menos hasta los 60 años.
Hace mas o menos 150 años se han venido utilizando tratamientos epíricos, aunque en éste no se hayan visto cambios positivos en el sistema motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas que sufren de síndrome de down.
Hasta esta fecha, no se ha podido descubrir un tratamiento farmacológicos eficaz para tratar las personas con síndrome de down.

CARACTERISTICAS FISICAS DE LOS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN

Labios: A menudo tienen la boca abierta, y por culpa de la constante salivación de la lengua pueden verse con los labios muy salivados, pero en cualquier momento se pueden ver secos y lastimados. la boca se mantiene abierta porque suelen tener la naso-faringe muy estrecha y las amígdalas muy grandes.
Lengua: tiene surcos profundos e irregulares. Debido a la falta de tono muscular, su lengua tiende a salirse de la boca.
Dientes: los dientes de leche le salen mas tarde que a un niño normal, suele ser irregular e incompleta y tiene alteraciones en el esmalte.
Voz: La laringe parece estar situada mas allá de lo habitual. La voz es gutural y su articulación difícil.
Nariz: suele ser ancha y rectangular, debido a una escasa formación de los huesos nasales el dorso se encuentra aplanado.
Ojos: presenta un pliegue de piel en la parte en la parte interna del ojo.
Orejas: Están poco desarrolladas, a veces son  pequeñas y sus bordes superiores suelen estar plegados.
Cuello: suele ser corto y ancho.
Manos: tienen dedos cortos que se curvan hacia adentro
Pies: la separación entre el primer y el segundo dedo es superior a lo normal.
Piel: generalmente se seca y se agrieta con facilidad

EXISTE UNA CURA?

Uno de cada 800 niños nacen con sindrome de down. La mayoria de estas personas con esta discapacidad mueren antes de pasar la niñez, ya sea por infecciones, problemas cardiacos u otro diversos problemas que presentaron en el momento de su nacimiento.

PRINCIPALES PROBLEMAS DE SALUD

Entre el 30% y 50% de los bebes con esta enfermedad sufren de enfermedades cardíacas, que pueden ser tratados con medicamentos, o también con cirugías (siendo muy necesarias).
Entre el 10% y el 12% de los bebes con esta enfermedad nacen con malformaciones intestinales que requieren procedimientos quirúrgicos.
Mas del 50% de los bebes con esta enfermedad suelen tener deficiencia auditiva o visual, las cuales deben ser examinadas por los respectivos especialistas para llevar el control de estas deficiencias para poder determinar el tratamiento al cual se va a proceder, para que estos niños en un futuro no vallan a tener problemas de habla, visión, y audición.
Se dice que la principal causa de deficiencia auditiva es la presencia de liquido dentro del oído medio. Las principales enfermedades de la visión son las cataratas, la miopía, la hipermetropía y el estrabismo.
Los niños con sindrome de down tienen a sufrir problemas de tiroides y leucemia. también tienden a enfermarse mucho, y a sufrir de bronquitis, y neumonia.

SE PUEDE DIAGNOSTICAR SINDROME DE DOWN ANTES DE NACER

El material genético en exceso cambia levemente el desarrollo regular del cuerpo y el cerebro. esta enfermedad se puede detectar facilmente ya que es uno de los defectos genéticos mas comunes en nuestra sociedad, teniendo en cuenta que esto le puede dar a cualquier niño, de cualquier cultura, ciudad, raza, color, etc. Todiavia no existe una cura para esta enfermedad, ni tampoco es posible prevenirla.

En las personas con síndrome de down varían las personalidades, la inteligencia, la apariencia, la obediencia, el humor, entre muchas otras cosas.

Fisicamente, una persona con síndrome de down puede tener los ojos almendrados y orejas pequeñas, su boca puede ser pequeña lo que puede hacer que su lengua parezca grande, su nariz suele ser pequeña y hundida en el entrecejo. algunos bebes tienen el cuello corto y las manos y dedos muy pequeños.

QUIEN FUE JOHN LANGDON DOWN...

El sindrome de down se debe a que John Langdon Down tras varias investigaciones descubrió esta enfermedad en 1887. Pero unque esta enfermedad ya se habia descubierto, no se supo hasta 1959 que era causada por una anomalía en el cromosoma 21.
Down fue un medico británico muy reconocido por haber descubierto esta enfermedad. Nació el 18 de Noviembre de 1828 en Torpoint, Cornualles y murió el 7 de Octubre de 1896.
A los 14 años empezó a formarse como farmacéutico al igual que su padre. Cuatro años después, a sus 18 años se muda a Londres para empezar como ayudante de un cirujano. En 1853 regresa a su ciudad natal para ayudar  a su padre hasta el dìa de su muerte.cuando su padre muere, ese mismo año, decide estudiar medicina en el Royal London Hospital. en 1856 sacó su licencia y 2 años despues es nombrado como director de Earswood, asilo para retasados mentales.
Sus 2 hijos conrinuaron sus investigaciones, mas que todo Reginald Down que describió mas caracteristicas faciales en los niños con esta enfermedad como su pliegue palmar.

QUE ES

El Síndrome de Down es una enfermedad causada por la aparición de un cromosoma 21 extra. Esta enfermedad se puede reconocer fácilmente por que los rasgos físicos de la persona son muy evidentes, teniendo en cuenta su retraso mental, hay que tener en cuenta que todos estos problemas pueden variar entre niños y niñas. Esta enfermedad solo afecta a 1 niño(a) por cada 800.